¿Se pueden utilizar variantes genéticas germinales raras para discriminar entre cáncer de mama detectado durante el intervalo entre mamografías y cáncer de mama detectado mediante mamografía?

Un estudio de asociación genética llevado a cabo con 4,121 pacientes con cáncer y 5,631 controles de salud, encontró que las variantes que producen la truncación de proteínas en los 5 genes principales asociados con el cáncer de mama, especialmente las variantes de BRCA1/2 y PALB2, estaban significativamente asociadas con la aparición de cáncer durante el intervalo. Las mujeres con un diagnóstico de cáncer durante el intervalo que portaban variantes en cualquiera de estos 5 genes experimentaron tasas de supervivencia más bajas en comparación con las mujeres con cáncer durante el intervalo que no tenían dichas variantes. Los resultados de este estudio sugieren que los cánceres detectados mediante mamografía y los cánceres detectados durante el intervalo tienen perfiles genéticos distintos; por lo tanto, estos hallazgos pueden ser útiles en futuras optimizaciones de programadas de cribado destinados a reducir la mortalidad, así como la identificación de personas con alto riesgo de desarrollar formas agresivas de cáncer de mama. JAMA Oncol. Published online January 25, 2024. doi:10.1001/jamaoncol.2023.