¿Se pueden utilizar variantes genéticas germinales raras para discriminar entre cáncer de mama detectado durante el intervalo entre mamografías y cáncer de mama detectado mediante mamografía?
Compartir este artículo
Un estudio de asociación genética llevado a cabo con 4,121 pacientes con cáncer y 5,631 controles de salud, encontró que las variantes que producen la truncación de proteínas en los 5 genes principales asociados con el cáncer de mama, especialmente las variantes de BRCA1/2 y PALB2, estaban significativamente asociadas con la aparición de cáncer durante el intervalo. Las mujeres con un diagnóstico de cáncer durante el intervalo que portaban variantes en cualquiera de estos 5 genes experimentaron tasas de supervivencia más bajas en comparación con las mujeres con cáncer durante el intervalo que no tenían dichas variantes._x000D_
_x000D_
Los resultados de este estudio sugieren que los cánceres detectados mediante mamografía y los cánceres detectados durante el intervalo tienen perfiles genéticos distintos; por lo tanto, estos hallazgos pueden ser útiles en futuras optimizaciones de programadas de cribado destinados a reducir la mortalidad, así como la identificación de personas con alto riesgo de desarrollar formas agresivas de cáncer de mama. _x000D_
JAMA Oncol. Published online January 25, 2024. doi:10.1001/jamaoncol.2023.
