Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
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La leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un trastorno hereditario, poco frecuente y de aparición infantil, caracterizado por edema de la sustancia blanca. Con el fin de brindar una visión general de las características clínicas y paraclínicas de dicho trastorno, la revista Neurology publicó en el mes de marzo un estudio que describe sus diferentes variantes y propone algunas características diferenciadoras entre ellas.
El artículo plantea un estudio internacional de observación interinstitucional, teniendo como variables las características clínicas y de resonancia magnética en pacientes con MLC confirmado genéticamente. Dentro de los aspectos más destacados de este estudio se encuentran:
La RMN muestra anormalidades difusas de la sustancia blanca hemisférica cerebral en pacientes con MLC.
Los quistes subcorticales generalmente se localizan en la región temporal anterior y de manera menos frecuente en otros lugares.
Se pueden distinguir dos fenotipos MLC diferentes: un fenotipo clásico y un fenotipo remitente.
El MLC clásico puede ser causado por mutaciones recesivas en el gen MLC1, denominada variante MLC1; o puede ser causado por mutaciones recesivas GLIALCAM (variante MLC2A).
El MLC remitente, también llamado MLC2B, es causado por mutaciones dominantes GLIALCAM.
No se pudieron identificar diferencias clínicas ni paraclínicas entre pacientes con MLC1 y MLC2A.
En los pacientes con MLC2B se presenta un fenotipo más leve con preservación de la función motora, no obstante, predominan la discapacidad intelectual y el autismo.
Referencia
Hamilton E, Tekturk P, Cialdella F, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants. Neurology. 2018. Edición Electrónica Anticipada: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000005334.
